 Verhoogd
risico op kindje met afwijking
Risico in cijfers
De kans kan in cijfers worden uitgedrukt. Tel je de kinderen die
worden geboren met het Down-syndroom, dan is bij een 20-jarige vrouw
de kans 1 op de 1.500, bij een 36-jarige 1 op de 300 en bij een
vrouw van 40 jaar 1 op de 100. Tel je de resultaten van vlokkentesten,
dan blijkt een 40-jarige vrouw in de achtste week van de zwangerschap
een kans van 1 op 50 te hebben. Vroeg in de zwangerschap is die
kans nog groter, maar hoeveel groter is moeilijk bij te houden,
omdat een chromosoomfout vaak tot een miskraam leidt.
Bij de kans op een chromosoomafwijking speelt de leeftijd van de
vader geen rol.
Wat zijn chromosomen?
Alle eigenschappen en kenmerken die je van je ouders erft, worden
opgeslagen in de kern van de miljarden cellen waaruit ons lichaam
bestaat. Die dragers van erfelijke eigenschappen heten chromosomen.
Iedere cel telt er 46.
Chromosomen komen voor in paren: er zitten dus 23 paren in elke
cel.
Een uitzondering daarop zijn de geslachtscellen. In eicellen en
zaadcellen komt de helft voor van de chromosomen. Geen paren dus,
maar één van elk, 23 in totaal. Wanneer zaadcel en
eicel samen een nieuwe cel vormen, zitten daar weer 2 x 23 chromosomen
in.
De chromosomen vormen altijd een bepaald patroon, dat je met een
sterke microscoop kunt zien. Om precies te weten over welk paar
chromosomen het gaat, zijn ze genummerd. Soms gaat er iets mis.
Zo kunnen er in een onbevruchte eicel twee chromosomen voorkomen
van het nummer 21, terwijl het er eigenlijk maar één
moet zijn. Als daar het chromosoom 21 uit de zaadcel van de vader
bij komt, krijgt het kind 3 chromosomen (een trisomie) in elke lichaamscel.
Daardoor ontwikkelt het zich niet helemaal goed. Het kan verstandelijk
en soms ook lichamelijk gehandicapt zijn. Het wordt een mongooltje,
of in medische termen: het kind heeft het 'Down-syndroom'.
Pas tijdens je zwangerschap heb je zekerheid
Helaas valt niet te voorspellen of je een kind krijgt met het Down-syndroom.
Pas tijdens de zwangerschap kan dat worden vastgesteld. Zwangere
vrouwen van 36 jaar en ouder kunnen, als ze dat willen, een vlokkentest
laten doen. Daarvoor verwijst je huisarts of verloskundige je door
naar een vrouwenarts. Wanneer er reden is om ook te onderzoeken
of het ongeboren kind een open ruggetje heeft, zal de dokter in
plaats van een vlokkentest een vruchtwateronderzoek adviseren.
Je moet er vlug bij zijn
Als je zo'n onderzoek wilt, moet dat al vroeg in de zwangerschap
gebeuren: een vlokkentest rond de tiende week en een vruchtwateronderzoek
rond de zestiende week. De onderzoeken gebeuren niet later, in verband
met de termijn waarop je zwangerschap eventueel nog kan worden afgebroken.
Ga al als je ongeveer twee weken over tijd bent naar uw huisarts
of verloskundige, dan is er tijd genoeg om afspraken te maken. Misschien
wil de vrouwenarts een echoscopie doen om precies te weten hoe lang
je zwanger bent. Ook dat kan het beste in het begin van je zwangerschap
gebeuren.
Je moet van tevoren weten wat je wilt
Meestal is de uitslag 'goed'. Maar stel, dat dat niet zo is. Wat
wil je dan: de zwangerschap laten afbreken of haar uitdragen en
je voorbereiden op de komst van een kind dat waarschijnlijk gehandicapt
zal zijn. Je moet eigenlijk al vóór de zwangerschap
samen over de gevolgen van zo'n onderzoek nadenken, zodat je je
houding na de uitslag beter kunt bepalen.
Het is een keuze die je samen met je partner moet maken. En het
is een heel moeilijke keuze. Want een gewenste zwangerschap laten
afbreken, is erg ingrijpend. Maar het is ook moeilijk om je voor
te stellen wat het voor je betekent, wanneer je een kind hebt met
een ernstige ziekte of afwijking.
Omdat er toch wel veel 'denkwerk' aan zo'n vlokkentest of vruchtwateronderzoek
vastzit, kun je er ook eens over praten met iemand die je vertrouwt
en die met je wilt meedenken: je huisarts of vrouwenarts, misschien
een geestelijk raadsman of -vrouw.
Alles op een rijtje
Overweeg goed de beslissingen waarvoor je kunt komen te staan bij
een late zwangerschap. Bijvoorbeeld:
- Als het niet zou lukken om zwanger te worden, tot hoe ver wil
je dan gaan?
- Wil je tijdens de zwangerschap een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
laten doen?
- Wat zijn de consequenties en wat doe je als de uitslag ervan
negatief is?
|
